Η καρδιακή αμυλοείδωση είναι μια σχετικά σπάνια οντότητα που χαρακτηρίζεται από τη διήθηση του μυοκαρδιακού ιστού από το αμυλοειδές. Αυτό προκύπτει από την κακή αναδίπλωση δομικών συστατικών των πρωτεϊνών. Η εναπόθεση αμυλοειδούς διαταράσσει τη φυσιολογική δομή και λειτουργία της καρδιάς.
Υπάρχουν διάφοροι τύποι αμυλοείδωσης, όπως:
- Αμυλοείδωση AL (αμυλοείδωση ελαφριάς αλύσου): Αυτή σχετίζεται με ανώμαλη εναπόθεση ελαφρών αλυσίδων ανοσοσφαιρίνης, οι οποίες παράγονται από πλασματοκύτταρα στον μυελό των οστών. Η αμυλοείδωση AL είναι ουσιαστικά μια αιματολογική κακοήθεια και μπορεί να επηρεάσει πολλά όργανα.
- Αμυλοείδωση ATTR (αμυλοείδωση τρανσθυρετίνης): Η αμυλοείδωση ATTR προκύπτει από την κακή αναδίπλωση της πρωτεΐνης τρανσθυρετίνης. Μπορεί να είναι κληρονομική (hereditary ATTR) ή επίκτητη (wild type ATTR). Η καρδιακή προσβολή είναι κοινή και στις δύο μορφές.
Τα συμπτώματα της καρδιακής αμυλοείδωσης μπορεί να περιλαμβάνουν δύσπνοια στην προσπάθεια ή και στην ηρεμία, εύκολη κόπωση, οιδήματα κάτω άκρων, αρρυθμίες και συγκοπτικά επεισόδια.
Η διάγνωση της καρδιακής αμυλοείδωσης τυπικά περιλαμβάνει έναν συνδυασμό εξετάσεων, συμπεριλαμβανομένης της ηχωκαρδιογραφίας, της καρδιακής μαγνητικής τομογραφίας και του σπινθηρογραφήματος, ενώ σπανιότερα μπορεί να χρειαστεί να γίνει βιοψία στο μυοκάρδιο. Ειδικότερα με χορήγηση ραδιενεργών ουσιών, όπως το τεχνήτιο 99mTc PYP ή το 99mTc-DPD, μπορεί αναίμακτα με το σπινθηρογράφημα να εντοπιστούν εναποθέσεις αμυλοειδούς στο μυοκάρδιο.
Ωστόσο, για την οριστική διάγνωση της καρδιακής αμυλοείδωσης και τον προσδιορισμό του συγκεκριμένου τύπου απαιτούνται η διενέργεια ηλεκτροφόρησης πρωτεϊνών ορού και ούρων και ο προσδιορισμός των κ και λ αλύσων στον ορό και στα ούρα. Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στον εντοπισμό της παρουσίας μη φυσιολογικών πρωτεϊνών στο αίμα και τα ούρα, οι οποίες μπορεί να είναι ενδεικτικές της αμυλοείδωσης AL.
Επιπλέον επί υποψίας κληρονομικής (hATTR) καρδιακής αμυλοείδωσης, ο γενετικός έλεγχος μπορεί να εντοπίσει συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις και να καθορίσει τη διάγνωση.
Επικουρικά επί συμπτωμάτων καρδιακής ανεπάρκειας χρήσιμος είναι ο προσδιορισμός του νατριουρητικού πεπτιδίου (NT-proBNP).
Η διαχείριση της καρδιακής αμυλοείδωσης περιλαμβάνει κυρίως φαρμακευτική θεραπεία. Αυτή περιλαμβάνει γενικά φάρμακα για τη διαχείριση των συμπτωμάτων καρδιακής ανεπάρκειας Σε αμυλοείδωση AL ουσιαστικά απαιτείται χημειοθεραπεία για την αντιμετώπιση της αιματολογικής κακοήθειας, ενώ πλέον για την αμυλοείδωση ATTR, υπάρχει ειδική θεραπεία. Το tafamidis μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη σταθεροποίηση των πρωτεϊνών σε ασθενείς με ATTR αμυλοείδωση και να συντελέσει στην περαιτέρω μείωση εναπόθεσης αμυλοειδούς στο μυοκάρδιο. Ιδιαίτερη αναφορά πρέπει να γίνει στην πρόληψη και διαχείριση των αρρυθμιών.
Η πρόγνωση για την καρδιακή αμυλοείδωση μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με τον συγκεκριμένο τύπο, την έκταση της καρδιακής προσβολής και τη συνολική κλινική κατάσταση του ασθενούς. Η έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση με την ειδική αγωγή, αναλόγως του τύπου μπορεί να είναι καθοριστική για την πορεία του ασθενούς.
Βιβλιογραφία
- Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, Arad M, Basso C, Brucato A, Burazor I, Caforio ALP, Damy T, Eriksson U, Fontana M, Gillmore JD, Gonzalez-Lopez E, Grogan M, Heymans S, Imazio M, Kindermann I, Kristen AV, Maurer MS, Merlini G, Pantazis A, Pankuweit S, Rigopoulos AG, Linhart A. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis. A position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur J Heart Fail. 2021;23:512-526. doi: 10.1002/ejhf.2140.
- Dorbala S, Cuddy S, Falk RH. How to Image Cardiac Amyloidosis: A Practical Approach. JACC Cardiovasc Imaging. 2020;13:1368-1383. doi: 10.1016/j.jcmg.2019.07.015.
- Dower J, Dima D, Lalla M, Patel AR, Comenzo RL, Varga C. The use of PYP scan for evaluation of ATTR cardiac amyloidosis at a tertiary medical centre. Br J Cardiol. 2022;29:19. doi: 10.5837/bjc.2022.019.
- Maurer MS, Schwartz JH, Gundapaneni B, Elliott PM, Merlini G, Waddington-Cruz M, Kristen AV, Grogan M, Witteles R, Damy T, Drachman BM, Shah SJ, Hanna M, Judge DP, Barsdorf AI, Huber P, Patterson TA, Riley S, Schumacher J, Stewart M, Sultan MB, Rapezzi C; ATTR-ACT Study Investigators. Tafamidis Treatment for Patients with Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy. N Engl J Med. 2018;379:1007-1016. doi: 10.1056/NEJMoa1805689.
- Mitchell JD, Rich MW. Tafamidis in Octogenarians: An ATTR-ACT-ive Choice. JACC Heart Fail. 2023:S2213-1779(23)00697-2. doi: 10.1016/j.jchf.2023.09.031.
- Shah SJ, Fine N, Garcia-Pavia P, Klein AL, Fernandes F, Weissman NJ, Maurer MS, Boman K, Gundapaneni B, Sultan MB, Elliott P. Effect of Tafamidis on Cardiac Function in Patients With Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy: A Post Hoc Analysis of the ATTR-ACT Randomized Clinical Trial. JAMA Cardiol. 2023:e234147. doi: 10.1001/jamacardio.2023.4147.
Επιμέλεια:
Ιγνάτιος Οικονομίδης, Καθηγητής Καρδιολογίας ΕΚΠΑ
Κωνσταντίνος Κατωγιάννης, Καρδιολόγος, Επιμελητής ΕΣΥ